시퀀싱3 피 한 대로 대장암을 걸러 보는 검사가 하나 더 허가를 받았다. 폐암 쪽은 아직이다 Freenome이 대장암 피검사 SimpleScreen CRC로 FDA 허가를 받았고, Abbott가 올가을 미국에서 판다. 같은 회사 폐암 피검사는 허가가 아니라 Breakthrough Device Designation, 즉 혁신의료기기 지정이다. 이미 나와 있는 Guardant Shield는 분기에 약 6만 6천 건이다.무슨 일이 있었는가2026년 7월 27일 Freenome(Nasdaq: FRNM)과 Abbott(NYSE: ABT)는 회사 IR에서 SimpleScreen CRC의 FDA 허가를 알렸다. 대상은 평균 위험, 45세 이상. 피만 뽑으면 된다. Abbott가 미국에서 단독으로 팔고, 시기는 올가을이다. 2025년 8월 계약에 따라 이번 허가 마일스톤은 1억 달러다. Abbott는 Colo.. 2026. 8. 17. GRCh38로 재면 안 보이는 구멍 — Roche SBX는 substitution은 받고, indel은 못 받았다 Roche가 새 시퀀서 AXELIOS 1을 팔기 시작한 바로 그 주에, 워싱턴대(UW)와 SMaHT 컨소시엄이 숏리드 시퀀서 아홉 대를 다시 채점한 논문을 올렸다. 회사 쪽 이야기는 “하루 만에 전장을 읽는다”이고, 논문이 숫자로 받쳐 주는 것은 다른 한 줄이다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 오류(substitution)는 잘 잡히지만, 염기가 끼어들거나 빠지는 오류(indel)는 그렇지 않다.무슨 일이 있었는가시퀀서 오류를 재려면 “정답지”가 필요하다. 랩이 흔히 쓰는 정답지는 GRCh38이다. 여러 사람의 유전체를 섞어 만든 표준 인간 참조 유전체다. 문제는 정답지 자체가 틀린 자리와, 시퀀서가 틀린 자리가 한 점수로 붙는다는 점이다.McGee 등(논문, preprint: 아직 동료 심사 전인 초.. 2026. 8. 16. 생명정보학의 기본, 시퀀싱과 시퀀싱 결과에 대한 이해 생명정보학에서 가장 근본이 되는 분석은 DNA의 염기서열을 분석하는 것입니다. 이를 행하기 위해 DNA 염기서열을 시퀀싱 (sequencing)을 하게 됩니다. DNA 염기서열 결정 과정은 DNA에서 뉴클레오타이드가 나열되는 순서인 염기서열을 결정하는 단계입니다. DNA 염기서열에는 A, G, C, T, 즉, 아데닌, 구아닌, 사이토신 그리고 티민의 4종류의 염기가 순서를 결정해서 3개의 염기가 트리플렛 코드를 구성하여 하나의 아미노산이 됩니다. 이러한 트리플렛 코드들이 많이 모여서 결과적으로 하나의 단백질을 나타내는 코드가 되게 되는 것이죠. 상기 트리플렛 코드는 코돈이라고 합니다. 인간의 단백질은 약 20여 가지 종류의 아미노산을 이용해 적절한 펩타이드 결합을 통해서 구성하게 됩니다. 이렇게 인간 및.. 2022. 5. 9. 이전 1 다음 반응형