NGS & 유전체 산업1 GRCh38로 재면 안 보이는 구멍 — Roche SBX는 substitution은 받고, indel은 못 받았다 Roche가 새 시퀀서 AXELIOS 1을 팔기 시작한 바로 그 주에, 워싱턴대(UW)와 SMaHT 컨소시엄이 숏리드 시퀀서 아홉 대를 다시 채점한 논문을 올렸다. 회사 쪽 이야기는 “하루 만에 전장을 읽는다”이고, 논문이 숫자로 받쳐 주는 것은 다른 한 줄이다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 오류(substitution)는 잘 잡히지만, 염기가 끼어들거나 빠지는 오류(indel)는 그렇지 않다.무슨 일이 있었는가시퀀서 오류를 재려면 “정답지”가 필요하다. 랩이 흔히 쓰는 정답지는 GRCh38이다. 여러 사람의 유전체를 섞어 만든 표준 인간 참조 유전체다. 문제는 정답지 자체가 틀린 자리와, 시퀀서가 틀린 자리가 한 점수로 붙는다는 점이다.McGee 등(논문, preprint: 아직 동료 심사 전인 초.. 2026. 8. 16. 이전 1 다음
