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NGS & 유전체 산업8

피 한 대로 대장암을 걸러 보는 검사가 하나 더 허가를 받았다. 폐암 쪽은 아직이다 Freenome이 대장암 피검사 SimpleScreen CRC로 FDA 허가를 받았고, Abbott가 올가을 미국에서 판다. 같은 회사 폐암 피검사는 허가가 아니라 Breakthrough Device Designation, 즉 혁신의료기기 지정이다. 이미 나와 있는 Guardant Shield는 분기에 약 6만 6천 건이다.무슨 일이 있었는가2026년 7월 27일 Freenome(Nasdaq: FRNM)과 Abbott(NYSE: ABT)는 회사 IR에서 SimpleScreen CRC의 FDA 허가를 알렸다. 대상은 평균 위험, 45세 이상. 피만 뽑으면 된다. Abbott가 미국에서 단독으로 팔고, 시기는 올가을이다. 2025년 8월 계약에 따라 이번 허가 마일스톤은 1억 달러다. Abbott는 Colo.. 2026. 8. 17.
GRCh38로 재면 안 보이는 구멍 — Roche SBX는 substitution은 받고, indel은 못 받았다 Roche가 새 시퀀서 AXELIOS 1을 팔기 시작한 바로 그 주에, 워싱턴대(UW)와 SMaHT 컨소시엄이 숏리드 시퀀서 아홉 대를 다시 채점한 논문을 올렸다. 회사 쪽 이야기는 “하루 만에 전장을 읽는다”이고, 논문이 숫자로 받쳐 주는 것은 다른 한 줄이다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 오류(substitution)는 잘 잡히지만, 염기가 끼어들거나 빠지는 오류(indel)는 그렇지 않다.무슨 일이 있었는가시퀀서 오류를 재려면 “정답지”가 필요하다. 랩이 흔히 쓰는 정답지는 GRCh38이다. 여러 사람의 유전체를 섞어 만든 표준 인간 참조 유전체다. 문제는 정답지 자체가 틀린 자리와, 시퀀서가 틀린 자리가 한 점수로 붙는다는 점이다.McGee 등(논문, preprint: 아직 동료 심사 전인 초.. 2026. 8. 16.
생명정보학 분석을 위한 기본, zsh shell을 통한 편한 환경 구축 2(zsh plugin 추가) 저번 시간까지 zsh shell을 설치하고, oh-my-zsh 까지 설치해 주었습니다. 이제 편리한 shell을 설치했으니, 더 편리하게 플러그인이라는 걸 추가해 보겠습니다. zsh shell plugin 설치 zsh shell에 추가할 플러그인은 크게 3가지입니다. 1. zsh-syntax-highlighting : 명령어를 더 잘 보이게 highlighting 하기2. zsh-autosuggestions : 명령어를 이전에 타이핑했던 히스토리 명령어를 기반으로 입력할 명령어 자동 추천3. git : git repository에 대한 정보 출력 우선 아래 플러그인 파일들을 다운받아야 합니다. 다운은 oh-my-zsh 를 설치한 폴더 내에 plugin 폴더 안에 넣어야 합니다. 보통 oh-my-zsh는.. 2022. 5. 12.
생명정보학 분석을 위한 기본, zsh shell을 통한 편한 환경 구축 (zsh shell 설치 및 기본 설정) 앞선 포스팅에서 우분투에서 기본적인 명령어 파트 1에 대해서 알아보았는데, 파트 2로 넘어가기에 앞서서 zsh shell 설치 및 기본 설정에 대해서 알아보겠습니다. 왜냐하면 다음 파트2 명령어에서는 기본적인 텍스트 파일 편집 기능에 대해서 알아볼 건데, 이는 기본 우분투 환경이 좀 편해야 용이하기 때문입니다.그렇다면 우선 zsh shell이란 무엇일까요? 역시 컴퓨터 공학자가 아닌 필자의 언어로 쉽게 말하자면, 리눅스 명령어를 입력하고 결과를 보는데 보통의 리눅스 운영체제에서는 이런 말 하기에는 그렇지만 불친절합니다. 즉, 가시성이 떨어집니다. 그래서 어느 정도 가시성과 편의성을 주기 위한 일종의 패치가 zsh shell입니다. 리눅스의 shell은 명령어나 도구, 프로그램 등을 수행할 때 쓰는 언어 .. 2022. 5. 10.
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