NGS2 피 한 대로 대장암을 걸러 보는 검사가 하나 더 허가를 받았다. 폐암 쪽은 아직이다 Freenome이 대장암 피검사 SimpleScreen CRC로 FDA 허가를 받았고, Abbott가 올가을 미국에서 판다. 같은 회사 폐암 피검사는 허가가 아니라 Breakthrough Device Designation, 즉 혁신의료기기 지정이다. 이미 나와 있는 Guardant Shield는 분기에 약 6만 6천 건이다.무슨 일이 있었는가2026년 7월 27일 Freenome(Nasdaq: FRNM)과 Abbott(NYSE: ABT)는 회사 IR에서 SimpleScreen CRC의 FDA 허가를 알렸다. 대상은 평균 위험, 45세 이상. 피만 뽑으면 된다. Abbott가 미국에서 단독으로 팔고, 시기는 올가을이다. 2025년 8월 계약에 따라 이번 허가 마일스톤은 1억 달러다. Abbott는 Colo.. 2026. 8. 17. GRCh38로 재면 안 보이는 구멍 — Roche SBX는 substitution은 받고, indel은 못 받았다 Roche가 새 시퀀서 AXELIOS 1을 팔기 시작한 바로 그 주에, 워싱턴대(UW)와 SMaHT 컨소시엄이 숏리드 시퀀서 아홉 대를 다시 채점한 논문을 올렸다. 회사 쪽 이야기는 “하루 만에 전장을 읽는다”이고, 논문이 숫자로 받쳐 주는 것은 다른 한 줄이다. 염기 하나가 다른 염기로 바뀌는 오류(substitution)는 잘 잡히지만, 염기가 끼어들거나 빠지는 오류(indel)는 그렇지 않다.무슨 일이 있었는가시퀀서 오류를 재려면 “정답지”가 필요하다. 랩이 흔히 쓰는 정답지는 GRCh38이다. 여러 사람의 유전체를 섞어 만든 표준 인간 참조 유전체다. 문제는 정답지 자체가 틀린 자리와, 시퀀서가 틀린 자리가 한 점수로 붙는다는 점이다.McGee 등(논문, preprint: 아직 동료 심사 전인 초.. 2026. 8. 16. 이전 1 다음 반응형
